南通同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在南通开始或考虑化疗，想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳，希望在南通寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史，希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’相关的基因（包括大家常听说的BRCA1/2）有没有出现‘故障’（突变），这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二，它会用一种叫HRDscore的评分，从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价，医生可以更准确地判断，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药（口服药）对您是否有效，从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是，它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况，结果主要反映当前状况，用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本，可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织，也可以是新鲜组织或穿刺活检组织，如果无法获取组织，使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血，基本没有额外痛苦。在南通，您可以在合作的检测机构现场采样，也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的，整个过程安全，仅分析基因信息，没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异，报告会进行说明，您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目，费用为9000元，不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告结果为专业医学信息，解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日，具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问，及时联系您在南通的服务顾问。
用户评价 (6条，均分5.0)
在万核做的这个HRD检测，主要是为了指导卵巢癌的用药。之前也在其他大机构咨询过，感觉万核这边流程更顺畅，顾问讲解也特别耐心，没有那种急着催你下单的感觉。报告出来得挺快，里面的内容解释得比别家更详细，尤其是HRDscore那部分，医生看了说对他们的判断很有帮助。价格上其实都差不多，但体验确实好一些，希望后续服务也能保持。
机构回复
感谢您选择万核基因并分享详细体验。我们致力于提供精准、清晰的检测报告与专业的解读支持，助力临床决策。您的肯定对我们至关重要，我们会持续优化服务流程，为每一位用户提供可靠的专业服务。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
作为家族史筛查者，我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错，但我希望能在个人中心里，更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录，哪怕只是简单的记录，也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论，努力为您提供更安心的体验。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
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